L'articolo evidenzia come la cistite interstiziale, malattia rara che colpisce la vescica e con maggiore incidenza le donne, sia una sindrome complessa, di non facile individuazione e fortemente invalidante. Per aiutare i pazienti, nel Lazio a giugno del 2023 è nato il primo centro [...]
Notizia: il ritiro di un dossier approvativo presentato al Comitato per i farmaci a uso umano dell'Agenzia europea dei medicinali, relativo alla prima possibile terapia genica per la neuropatia ottica di Leber. Approfondimento con risultati della sperimentazione clinica, posizioni dell'azienda e dell'ente regolatorio, ragioni [...]
L'articolo riprende i risultati di uno studio condotto su oltre 400 gestanti in cura in dieci ospedali italiani. Risultato: il farmaco usato off-label riduce la trasmissione al feto, la frequenza degli aborti e la comparsa di esiti (anche gravi) nei neonati. Possibili ricadute: la [...]
L'articolo ripercorre l’evoluzione delle prospettive terapeutiche per l'emofilia. Il presente e il futuro vedranno protagoniste le terapie non fattoriali. Ma è la correzione del difetto genetico che determina i problemi di coagulazione del sangue a offrire l’unica reale possibilità
La storia di Simone, 3 anni, affetto da una rarissima malattia causata da un deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), sottoposto all’iniezione nell’encefalo di un farmaco, l’Eladocagene exuparvovec. Intervista al professor Antonio Santoro, responsabile della Neurochirurgia del Policlinico Umberto I, che ha operato [...]
L'intervista a Matteo Mussi, un tifoso dell'Inter molto speciale. Ha 27 anni e dal 2006 è in prima fila a San Siro per sostenere i nerazzurri. Eppure non ha mai visto una partita di calcio. Lui è non vedente dalla nascita, suo padre Claudio [...]
Una storia che racconta di un’eccellenza sanitaria, ma anche della collaborazione fra istituzioni e specialisti. Quella del piccolo Simone e della sua famiglia è una vicenda che segna il passo nell’introduzione in Italia di una terapia genica in-vivo, per contrastare il deficit della decarbossilasi [...]
Alice Palmeri, originaria di Cecina (Livorno), 30enne di San Pietro in Palazzi (Livorno) ha una rara malattia genetica, la stessa che qualche anno fa si è portata via il padre: un’atassia spinocerebellare SCA 1, che è appunto ereditaria e spesso presenta i sintomi in [...]
Un servizio per il tg scientifico Leonardo della Rai che, nella giornata delle malattie rare, fa il punto su una di queste patologie, la SLA. Più conosciuta di molte altre, questa malattia, in realtà, porta con sé tutti gli aspetti che accomunano anche quelle [...]
Anna è affetta da ipertensione polmonare congenita, fin dalla nascita i suoi giorni sono stati scanditi dal via via tra casa e ospedale. Giorgio ha scoperto l’emofilia grave ad un anno e mezzo. Le loro famiglie si districano tra terapie ed esami continui. Nel [...]